ACMG59 自動インタープリテーションサポート

OpalにおけるACMG59の変異インタープリテーションの自動化をサポート ACMG59の解析には、個々の変異について詳細な論文調査が必要です。この調査を、CAPガイドラインに準拠しながら自動化しました。 ■AI Classification Engineを導入 論文調査などのキュレーションにAI技術を利用したAI Classification Engine (ACE)を導入しました。 ACEによって、論文調査などの作業の自動化をサポートしています。 パネル解析から、エクソン、全ゲノム解析まで、様々なニーズに一元的に対応できます。 ■ウェブツール Fabric Genomics社のOpalは、シーケンスデータから疾患関連の変異を抽出できるウェブツールです。 ■偶発的所見の報告 エクソームやホールゲノムシーケンスを実施すると偶発的所見（incidental findings）が得られることがあり、 それらは報告する必要があります。 ■CAPガイドライン準拠 偶発的所見のうちactionableなもの（治療や予防のできるもの）は対象者本人に知らせるべきであるとして、知らせるべき遺伝子のリストが作られています。ACMG59はもっともよく知られたリストです。 その遺伝子のうちどの変異を知らせるべきかについては、手順が決められています。これまではこの手順にしたがった調査が必要でした。 このたび、この調査を、CAPガイドラインにしたがいながら自動的に進めることができるようになりました。 　 PDF CampagnePamphlet_ACMG59_v1.0.pdf 　mail 問い合わせ　https://ssl.a2sigma.co.jp/contact/ 　mail メディアの方はこちらから問い合わせ下さい　https://ssl.a2sigma.co.jp/contact-media/